Newborn transient patterned hyperpigmentation and anophthalmia / Patrón de hiperpigmentación transitoria del recién nacido y anoftalmia

Abstract Background: Transient pigmentary lines of the newborn are uncommon cutaneous lesions of unknown etiology. To date, only a few cases have been described. Case report: A patient with a combination of transient pigmentary lines and ocular malformation is described. Molecular analysis of the SRY-box 2 (SOX2) and MIFT genes was conducted to rule out any monogenetic etiology. Conclusions: Worldwide, this is the eighth case of transient pigmentary lines of the newborn reported, and the first associated with anophthalmia. No mutations in the analyzed genes (SOX2 and MIFT) were identified. Therefore, somatic mutations could be responsible for this anomaly.

Resumen Introducción: Las líneas transitorias pigmentarias del recién nacido son lesiones cutáneas poco comunes. A la fecha, pocos casos se han descrito. Caso clínico: Paciente neonato con la combinación de líneas transitorias hiperpigmentadas y una malformación ocular. Se realizó secuenciación molecular de los genes SOX2 y MIFT para descartar una etiología monogénica. Conclusiones: En todo el mundo, este es el octavo caso reportado de líneas transitorias hiperpigmentadas del recién nacido, y el primero asociado con anoftalmia. No se identificaron mutaciones en los genes estudiados (SOX2 y MIFT). Por lo tanto, las mutaciones somáticas pueden ser la causa de la afección.

Tratamento reabilitador de deformidade ocular: relato de caso / Treatment of eye deformity: a case report

O olho, responsável por um dos nossos cinco sentidos, é considerado a janela das nossas vidas, por onde observamos as paisagens, vivenciamos experiências e registramos as imagens. A ausência parcial ou total desse orgão pode acarretar problemas funcionais, estéticos, pessoais e sociais ao seu portador. Por se encontar na região da face, aréa considerada nobre para a identidade do indivíduo, a deformidade ocular acaba sendo muito constrangedora ao mesmo, dificultando sua interação com o próximo e afetando diretamente seus aspectos psicológicos. O objetivo deste trabalho é apresentar um relato de caso clínico de reabilitação com prótese ocular. Dessa forma foi realizado a seguinte sequência clínica: Moldagem da cavidade ocular, prova e ajustes da esclera artificial, pintura da íris artificial e instalação da prótese finalizada. O tratamento reabilitador possibilitou a restauração da harmonia facial e, com isso, devolveu a autoestima perdida do indivíduo, reinserindo-o à sociedade(AU)

The eye, responsible for one of our five senses, is considered the window of our lives, through which we observe the landscapes, experience and record the images. The partial or total absence of this organ can cause functional, aesthetic, personal and social problems to its bearer. Because it is found in the region of the face, which is considered noble for the identity of the individual, the eye deformity ends up being very embarrassing to it, making it difficult to interact with others and directly affecting their psychological aspects. The aim of this paper is to present a case report of rehabilitation with ocular prosthesis. Thus, the following clinical sequence was performed: Ocular cavity molding, testing and adjustments of the artificial sclera, painting of the artificial iris and installation of the finished prosthesis. The rehabilitative treatment enabled the restoration of facial harmony and, thus, returned the lost selfesteem of the individual, reinserting him to society(AU)

Prosthesis-socket volume imbalance and dermofat graft rehabilitation in patients with an anophthalmic socket / Os problemas causados pelo desequilíbrio do volume da cavidade da prótese, nos casos de cavidades anoftálmicas, e a sua reabilitação com o enxerto de dermofat

ABSTRACT Purposes: To identify problems caused by prosthesis-socket volume imbalances in anophthalmic sockets; and to evaluate rehabilitation with dermofat graft as a solution. Methods: We retrospectively reviewed medical records of patients operated in our clinic (between May 2011 and June 2016) with dermofat grafts to treat anophthalmic socket-related problems. During the preoperative examinations, ophthalmologists recorded the presence of eyelid problems due to the socket volume deficit, upper and lower fornix deficiency, deepening in the upper eyelid sulcus, epiphora and secretion, lower eyelid laxity, ptosis, entropion, and ectropion. Following the surgical repair, new prosthesis suitable for the resulting socket area were implemented for all the patients. The mean follow-up period was 27.42±16 months (ranging from 10-62 months). On the last control examinations, ophthalmologists recorded solved and unsolved socket problems that were present preoperatively. Results: We included 16 men and 5 women in this study. The mean age was 38.3 ± 18.4 years (range, 5-75 years). The mean duration of preoperative prosthesis use was 9.4 ± 6.8 years (range, 1-30 years). Preoperatively, 7 patients had only orbital volume deficits, and 14 had socket volume displacements in addition to the volume deficits. After the dermofat graft implantations, the remaining deficits were corrected during another surgical session: 6 patients underwent ptosis corrections, 5 lateral canthal suspensions, 5 lower fornix with mucosal graft formations, and 2 upper fornix formations with mucosal grafts. All patients were able to use prosthesis postoperatively. Conclusion: The use of dermofat grafts to correct anophthalmic socket problems caused by orbital volume deficits or volume displacements is an effective, reliable, and reproducible surgical method.

RESUMO Objetivos: Identificar os problemas causados pelo desequilíbrio do volume da cavidade da prótese em cavidades anoftálmicas, e avaliar a reabilitação com enxerto de dermofato como solução. Métodos: Revisamos retrospectivamente os prontuários de pacientes operados em nossa clínica (entre maio de 2011 e junho de 2016) com enxertos de dermofato para tratar problemas relacionados a cavidades anoftálmicas. Durante os exames pré-operatórios, os oftalmologistas registraram a presença de problemas palpebrais devido ao déficit de volume, deficiência de fórnice superior e inferior, aprofundamento no sulco palpebral superior, a epífora e secreção, flacidez palpebral inferior, ptose, entrópio e ectrópio. Após a cirurgia, novas próteses adequadas para a área de encaixe foram implementadas em todos os pacientes. O tempo médio de acompanhamento foi de 27,42 ± 16 meses (variando de 10 a 62 meses). Nos últimos exames de controle, os oftalmologistas registraram problemas corrigidos e não corrigidos da cavidade que estavam presentes no pré-operatório. Resultados: Foram incluídos 16 homens e 5 mulheres neste estudo. A média de idade foi de 38,3 ± 18,4 anos (variação de 5-75 anos). A duração média do uso de prótese pré-operatória foi de 9,4 ± 6,8 anos (variação de 1 a 30 anos). No pré-operatório, 7 pacientes apresentavam apenas déficit orbitais e 14 tinham desvios de volume, além dos déficits de volume. Após os implantes de enxerto de dermoadipação, os déficits remanescentes foram corrigidos durante outra sessão cirúrgica: 6 pacientes foram submetidos a correção de ptose, 5 suspensões de cantal lateral, 5 fórnix inferior com enxerto de mucosa e 2 formações de fórnice superior com enxerto de mucosa. Todos os pacientes foram capazes de usar prótese no pós-operatório. Conclusão: A utilização de enxertos de dermofato para corrigir problemas de anoftalmia causados por déficits de volume orbital ou deslocamento de volume é um método cirúrgico eficaz, confiável e reprodutível.

Anophtalmie congénitale unilatérale. A propos d'un cas

Introduction : L'anophtalmie congénitale est l'absence clinique de l'œil à la naissance. Elle résulte de l'absence de développement ou de la régression de la vésicule optique primaire pendant la vie embryonnaire. C'est une anomalie rare et qui peut être isolée ou associée à des d'autres malformations congénitales oculaires ou générales. Observation : Nous rapportons un cas d'anophtalmie congénitale, chez un nouveau-né âgé de 4 heures. Le bilan prénatal était sans particularité. L'examen ophtalmologique a objectivé une anophtalmie unilatérale, confirmée à l'échographie oculaire. Discussion : L'anophtalmie congénitale est une malformation rare. Elle peut être isolée ou intégrée à un syndrome poly-malformatif. Le tableau clinique est le plus souvent unilatéral. Le diagnostic est essentiellement clinique et confirmé par l'échographie oculaire. Les étiologies sont variées, représentées par les aberrations chromosomiques, les mutations génétiques, les intoxications et les infections acquises au cours de la grossesse. Conclusion : La découverte d'une anophtalmie congénitale impose un bilan exhaustif en vue de rechercher l'étiologie. Le soutien psychologique des parents demeure également un axe important de la prise en charge

Importancia de la neuroimagen en la anoftalmia/microftalmia congénita neonatal: a propósito de un caso / Importance of neuroimaging in neonatal congenital anophthalmia/microphthalmia: a case report

Introducción: La Anoftalmia/Microftalmia es una malformación ocular congénita que se caracteriza por la reducción variable del volumen del globo ocular, la misma requiere de estudios imagenológicos para un diagnóstico más preciso. Objetivo: Demostrar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico y orientación de la microftalmia/anoftalmia neonatal congénita bilateral. Presentación del caso: Se hace referencia a un recién nacido con diagnóstico clínico de anoftalmia/microftalmia de manera inicial que después de realizar estudios de neuroimagen se constataron otras malformaciones del sistema nervioso central que permitieron orientar el diagnóstico hacia un síndrome genético definido. Durante el examen físico inicial se constató hipertelorismo, orejas de implantación baja, fisura palatina, ano anterior y ausencia de los globos oculares en ambos lados. La Resonancia magnética nuclear mostró esbozos de cristalinos rudimentarios, ubicados en zona atípica y esbozo de nervio óptico incompleto del lado derecho. No se observaron globos oculares. Observándose además múltiples imágenes de aspecto quístico bilaterales en las áreas orbitarias que desplazan los cristalinos rudimentarios por conflicto de espacio. Este paciente requirió estudios de neuroimagen para determinar si se trataba de una anoftalmia/microftalmia y para orientar el diagnóstico de displasia septo-óptica que organizó el pensamiento clínico hacia un posible Síndrome de Morsier. En este caso se realizó diagnóstico diferencial con otras causas asociadas a estas malformaciones oculares. Conclusiones: Los estudios imagenológicos del cerebro de los pacientes con anoftalmia / microftalmia en la etapa neonatal permiten orientar un diagnóstico preciso y precoz que favorece una intervención multidisciplinaria temprana(AU)

Introduction: Anophthalmia/microphthalmia is a congenital eye malformation that is characterized by the variable reduction of the volume of the ocular globe, which requires imaging studies for a more precise diagnosis. Objective: To demonstrate the importance of neuroimaging in the diagnosis and management of neonatal congenital bilateral anophthalmia/microphthalmia. Case Presentation: We describe the case of a newborn with an initial clinical diagnosis of anophthalmia/microphthalmia in which, after carrying out neuroimaging studies, other malformations of the central nervous system were confirmed, allowing to guide the diagnosis towards a defined genetic syndrome. During the initial physical exam, hypertelorism, low set ears, palatine fissure, anterior anus, and absence of the ocular globes in both sides were verified. The magnetic resonance imaging showed signals of rudimentary crystalline located in an atypical area, and signals of incomplete optic nerve of the right side. Ocular globes were not observed. Multiple cyst-like bilateral images were also observed in orbital areas, displacing the rudimentary crystalline lens due to space limitations. Discussion: This patient required neuroimaging studies to determine if she had an anophthalmia/microphthalmia and present a guide for the diagnosis of septo-optic dysplasia that organized the clinical thinking towards a possible Morsier Syndrome. In this case, a differential diagnosis with other causes associated to these ocular malformations was made. Conclusions: The imaging studies of the brain of the patients with anophthalmia/microphthalmia in the neonatal period allows to guide a precise and early diagnosis that favors an early multidisciplinary intervention(AU)

Dermis-fat graft for anophthalmic socket reconstruction: indications and outcomes / Enxerto dermo-adiposo para reconstrução da cavidade anoftálmica: indicações e resultados

ABSTRACT Purpose: To evaluate the outcomes of dermis-fat graft procedure for orbital volume replacement in anophthalmic socket. Methods: A retrospective chart review was performed studying all dermis-fat graft surgeries done at King Khlaed Eye Specialist Hospital in the last 10-year period. Sixty-two anophthalmic socket carriers underwent dermis-fat graft during the study period. Data were collected on characteristics of the patients, postoperative complications, cosmesis, and functional results such as the ability to hold an external prosthesis. Results: Mean age of the patients included in the study was 34.2 ± 9.7 years. There were 38.7% of patients with grade 3 anophthalmic socket, 64.5% of patients had an acquired anophthalmic socket, and dermis-fat graft was performed as a secondary procedure in 61.3% of patients. Postoperative complications included lagophthalmos (22.6%), graft necrosis (17.7%), pyogenic granuloma (12.9%), decreased graft size (12.9%), malpositioned lids (3.2%), and volume deficiency (3.2%). The prosthesis was held in place in 49 patients (79%) preoperatively and in 55 patients (88.7%) postoperatively. Conclusion: Dermis-fat graft is an excellent option for congenital or acquired as well as primary or secondary anophthalmic sockets, with or without contraction. The outcomes are favorable, and complications are rare.

RESUMO Objetivo: Avaliar os resultados obtidos com o uso do enxerto dermo-adiposo para reposição de volume em cavidade anoftálmica. Métodos: Estudo retrospectivo baseado em revisão de prontuários incluindo todas as cirurgias de enxerto dermo-adiposo realizadas nos últimos 10 anos no King Khaled Eye Specialist Hospital, Saudi Arabia. O enxerto dermo-adiposo foi realizado em 62 pacientes no periodo do estudo. Os dados analisados incluíram características dos pacientes, as complicações pós- operatórias e os resultados cosméticos e funcionais, tais como a habilidade de usar prótese externa. Resultados: A média de idade dos participantes foi de 34,2 ± 9,7 anos. Segundo a classificação das cavidades, 38,7% possuíam cavidade grau 3; 64,5% possuíam cavidade anoftálmica adquirida e o enxerto dermo-adiposo foi realizado como procedimento secundário em 61,3% dos pacientes. Após o procedimento 22,6% dos pacientes permaneceram com lagoftalmo, 17,7% tiveram necrose do enxerto, 12,9% desenvolveram granuloma piogênico, 12,9% tiveram redução do tamanho do enxerto, 3,2% permaneceram com as alterações no posicionamento palpebral e 3,2% continuaram com déficit de volume na órbita. Quarenta e nove pacientes (79%) eram capazes de usar prótese externa antes da cirurgia e depois do enxerto dermo-adiposo 55 (88,7%) puderam utilizar prótese externa. Conclusão: O enxerto dermo-adiposo é uma ótima opção para tratamento de cavidades anoftálmicas congênitas ou adquiridas, assim como realizado como procedimento primário ou secundário, em cavidades com ou sem contração tecidual. Os resultados são encorajadores e as complicações são pouco frequentes.

Anatomical repair of a bilateral Tessier No. 3 cleft by midfacial advancement / 대한악안면성형재건외과학회지

BACKGROUND: Bilateral Tessier number 3 clefts are extremely rare, and their surgical treatments have not been well established. CASE PRESENTATION: The authors describe the case of a patient with a right Tessier number 3, 11 facial cleft with microphthalmia, a left Tessier number 3 facial cleft with anophthalmia, and cleft palate. We repaired simultaneously the bilateral soft tissue clefts by premaxillary repositioning, cleft lip repair, facial cleft repair by nasal lengthening, midfacial advancement, and an upper eyelid transposition flap with repositioning both the medial canthi. Postoperatively, the patient showed an esthetically acceptable face without unnatural scars. CONCLUSIONS: We achieved good results functionally and esthetically by midfacial advancement with facial muscle reposition instead of traditional interdigitating Z-plasties. The surgical modality of our anatomical repair and 3 months follow-up results are presented.

Anoftalmia congénita. Reporte de una serie familiar / Congenital anophthalmia. Report of a family series

Anoftalmia es la ausencia de un ojo, puede ser unilateral o bilateral y su prevalencia es baja. Resulta de la detención del desarrollo del globo ocular durante la organogénesis. Pacientes de 25, 23 y 22 años, hermanas, presentan anoftalmia congénita unilateral derecha, bilateral y unilateral izquierda respectivamente. Único antecedente mórbido familiar es que su bisabuelo paterno también padecía anoftalmia congénita unilateral derecha. Fueron remitidas desde el Hospital Clínico Regional a la Clínica de Traumatología y Prótesis Máxilo Facial de la Universidad de Concepción para tratarlas desde sus primeros meses de vida. El tratamiento incluyó el uso de conformadores secuenciales para expandir las cavidades oculares y posteriormente se confeccionaron prótesis oculares individuales. La rehabilitación de la anoftalmia congénita es todo un desafío. La intervención temprana, como lo fue el caso de estas pacientes, hace una gran diferencia en el desarrollo general del paciente y el bienestar emocional de la familia

Anophthalmia is the absence of an eye. This may be unilateral or bilateral and its prevalence is low. It results from developmental arrest of the globe during organogenesis. Three patients aged 22, 23 and 25, sisters, have congenital unilateral right-sided, bilateral and unilateral left-sided anophthalmia respectively. The only family history element is that their paternal great-grandfather also suffered from congenital unilateral right-sided anophthalmia. They were sent from the Regional Clinical Hospital to the Clinic of Trauma and Maxillofacial Prosthetics at Universidad de Concepción to be treated from their first months of life. The treatment included the use of sequential conformers to expand the eye sockets, and then individual ocular prostheses were prepared and installed. The rehabilitation of congenital anophthalmia is a major challenge. Early intervention, as was the case with these patients, makes a significant difference on the overall development of the patient and on the emotional well-being of the family

Surgical Outcomes of Porcine Acellular Dermis Graft in Anophthalmic Socket: Comparison with Oral Mucosa Graft

PURPOSE: We describe our experience with the Permacol graft in anophthalmic socket reconstruction, and compare it to the autologous buccal mucosal graft, emphasizing the postoperative vascularization and contraction of each graft. METHODS: This was a retrospective comparative study. We measured the time necessary for the graft surface to be completely vascularized, as well as the fornix depth of the conjunctival sac in anophthalmic patients. RESULTS: Ten patients underwent Permacol graft reconstruction, with 44 undergoing buccal mucosal graft reconstruction. Seven eyelids (70%) in the Permacol group had a good outcome, with improvement in lower eyelid position and prosthesis retention. Nine out of 10 eyelids (90%) in this group showed complete vascularization of the graft at 2.6 ± 1.9 months postoperatively, while the grafted buccal mucosa was fully vascularized at 1.1 ± 0.3 months postoperatively (p < 0.01). Postoperative fornix depth in the Permacol group was 9.1 ± 2.2 mm, compared to 14.9 ± 4.5 mm in the buccal mucosal graft group (p < 0.01). Mean increases in fornix depth were 33.1% and 67.9% of the mean vertical length of the implanted graft. CONCLUSIONS: The Permacol graft can be useful as spacer graft material in anophthalmic socket patients. It takes longer to vascularize, and undergoes greater graft shrinkage with time, compared to the buccal mucosal graft.

Treatment of severe neuropatic pain for patients with the syndrome of Klippel-Trenaunay-Weber: case report / Tratamento de dor neuropática severa em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: relato de caso

Introduction: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare congenital anomaly whose etiology has not yet been elucidated. It is characterized by the triad of vascular malformations, cutaneous hemangiomas and overgrowth of bone and soft tissue adjacent. Pain is a common symptom and can be triggered in the following situations: venous disease, scoliosis by the different members and hemangiomas that affect the body surface, the deep planes or viscera. Case report: A female patient, 17, sent from the SARAH Hospital - Fortaleza to the Institute of Clinic Pain José Frota diagnosed with cerebral palsy type triplegia on right eye and anophthalmia featuring an expansive process of vascular origin extending to the paraspinal region, surpassing sciatic foramen and affecting posterior muscles of the left thigh and leg. There are signs of involvement of the sciatic nerve and deep femoral vessels. He was diagnosed with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. She had continuous pain in shock and burning, EVA 10, extending from the lower back, groin and left leg region. The source of hospital treatment consisted of gabapentin 180mg 12/12h, codeine 10mg 12/12h, ibuprofen 300mg 12/12h, codeine/paracetamol 30mg 12/12h and morphine oral 10mg while in pain, but without pain relief. She also used paroxetine 20mg daily, due to depression. The painful condition prevented sleep, caused irritation and worsened the quality of life of the patient. She continued treatment with gabapentin 300mg 12/12h, dipyrone 500mg 12/12h, Methadone 5mg 12/12h and reassessed two weeks showing significant improvement in pain symptoms and sleep, EVA 2. Conclusion: Pain is a symptom commonly described in the clinical picture of patients with this syndrome. The treatment of this disease is still a challenge. The malformations great gifts made it not always possible embolization or painkillers locks. The therapeutic results with strong opioid were satisfactory and have improved the quality of life of the patient. (AU)

Introdução: A síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber é uma anomalia congênita rara cuja etiologia ainda não foi elucidada. Ela é caracterizada pela tríade: malformações vasculares, hemangiomas cutâneos e hiperproliferação de tecidos ósseos e moles adjacentes. A dor é um sintoma frequente e pode ser deflagrada nas seguintes situações: doença venosa, escoliose pela diferença de membros e hemangiomas que acometem a superfície corporal, os planos profundos ou as vísceras. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 17 anos, encaminhada do Hospital SARAH - Fortaleza ao Ambulatório de Dor do Instituto Dr. José Frota com o diagnóstico de paralisia cerebral tipo triplegia à direita e anoftalmia de olho D. Apresenta um processo expansivo de origem vascular estendendo-se da região paravertebral, ultrapassando o forame isquiático e acometendo musculatura posterior da coxa e perna esquerda. Existem sinais de envolvimento do nervo ciático e vasos femorais profundos. Recebeu o diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Apresentava dor contínua em choque e queimação, EVA 10, estendendo-se da região lombar, inguinal e membro inferior esquerdo. O tratamento do hospital de origem consistia em gabapentina 180mg 12/12h, codeína 10mg 12/12h, ibuprofeno 300mg 12/12h, codeína/paracetamol 30mg 12/12h e morfina 10mg oral se dor, porém sem alívio da dor. Usava também paroxetina 20mg/d devido à depressão. O quadro álgico impedia o sono, causava irritação e piorava muito a qualidade de vida da paciente. Continuou tratamento com gabapentina 300mg 12/12h, dipirona 500mg 12/12h, metadona 5mg 12/12h e reavaliada com duas semanas apresentava melhora importante do quadro álgico e no sono, EVA 2. Conclusão: A dor é um sintoma comumente descrito no quadro clínico dos portadores desta síndrome, sendo ainda o tratamento dessa enfermidade um desafio. As grandes má-formações presentes nem sempre possibilitam embolizações ou bloqueios analgésicos. Nesse caso, o resultado terapêutico com opioide forte foi considerado satisfatório, tendo melhorado a qualidade de vida da paciente. (AU)

Manejo clinicoquirúrgico de la anoftalmia y de la microftalmia congénitas / Clinical and surgical management of congenital anophthalmia and microphthalmia

La anoftalmia y la microftalmia congénitas son defectos oculares poco frecuentes, generalmente identificados en el momento del nacimiento, como resultado de alteraciones en la organogénesis del ojo a consecuencia de la acción de factores genéticos y ambientales durante el desarrollo embrionario. Estas anomalías provocan grave discapacidad visual a las personas que la padecen, por lo que generan gran repercusión en el ámbito psicosocial. El diagnóstico y el tratamiento precoz permitirán la estimulación visual a edad temprana, la corrección parcial o total de la anomalía y una mejor calidad de vida de estos pacientes, aun cuando no sea posible evitar la ceguera. La conducta ante estas afecciones es compleja y controversial; constituyen un reto para el cirujano oculoplástico y para el protesista. Por esta razón se decide realizar una revisión bibliográfica para profundizar en el adecuado manejo clinicoquirúrgico de estas anomalías(AU)

Congenital anophthalmia and microphthalmia are infrequent ocular defects at the time of birth as a result of alterations in the organ genesis of the eye caused by the action of genetic and/or environmental factors during the embryonic development. These anomalies bring about serious visual impairment to people who suffer it and have great impact on the psychosocial context. Early diagnosis and treatment allows visual stimulation at younger ages, partial or total correction of the anomaly and a better quality of life for these patients, even when it is not possible to avoid blindness. The behavior before these affections is complex and controversial; it represents a challenge for the oculoplasty surgeon and the prosthesis specialist. The objective of this literature review was to delve into the adequate clinical and surgical management of these anomalies(AU)

Nanoskin: uso para reposição de volume na cavidade anoftálmica / Use of Nanoskin for volume replacement of the eye socket

RESUMO Objetivo: Avaliar a biocompatibilidade da Nanoskin para reposição de volume em cavidades enucleadas ou evisceradas de coelhos. Métodos: Estudo experimental, utilizando implantes de Nanoskin (Innovatecs®, São Carlos, Brasil), celulose bacteriana produzida pela bactéria Acetobacter xylinum tendo como substrato o chá-verde. Implantes de 10mm de diâmetro/5mm de espessura foram colocados em cavidades enucleadas (G1) ou evisceradas (G2) de 21 coelhos, avaliados clinicamente todos os dias, sacrificados aos 7, 30 e 90 dias após a cirurgia. O material foi removido e preparado para exame de microscopia óptica. Resultados: Sinais flogísticos discretos no pósoperatório imediato, não tendo sido evidenciados sinais infecciosos ou extrusão de nenhum implante. Houve aparente redução do volume ao longo do período experimental. Histologicamente ambos os grupos foram muito semelhantes, apresentando aos 7 dias células inflamatórias (predominantemente monócitos e neutrófilos), rede de fibrina e hemácias. A Nanoskin apresentava-se como pequenas esferas, de cor rósea, com pequenos espaços entre elas, permeados por escassas células inflamatórias. As células inflamatórias se modificaram ao longo de período experimental, sendo possível observar aos 30 dias células gigantes multinucleadas e fibroblastos maduros permeando o implante. Aos 90 dias, a estrutura do implante apresentava-se desorganizada, amorfa, com restos necróticos e com áreas ovoides, revestidas por fina membrana rósea, que pareciam se agrupar, vazias ou preenchidas por material acelular, róseo ou acinzentado. Conclusão: A Nanoskin provocou reação inflamatória que levou à reabsorção e redução do volume do implante. Novas formulações devem ser estudadas a fim de ter um produto que seja permanente para reparo da cavidade anoftálmica.

ABSTRACT Objective: The aim of this study was to evaluate the biocompatibility of Nanoskin for replacing volume in enucleated or eviscerated anophthalmic sockets of rabbits. Methods: An experimental study was carried out using enucleated or eviscerated rabbits, which received Nanoskin implants (Innovatecs®, São Carlos, Brazil), a cellulose produced by a bacteria (Acetobacter xylinum) using green tea as substrate. Implants of 10mm diameter/5mm of thickness were used placed in enucleated (G1) or eviscerated (G2) anophthalmic sockets of 21 rabbits.They were clinically examined daily, sacrificed at 7, 30 and 90 days after surgery and the material was removed and prepared for histological examination. Results: There were discrete signs of inflammation in the immediate postoperative period, with no evidence of infection or extrusion in any animal. However apparent reduction of volume during the trial period occurred. Histologically both groups were similar, with inflammatory cells (mainly monocytes and neutrophils), fibrin and hemaceas at 7 days postoperatively.The Nanoskin was presented as small pink spheres, with small gaps between them and permeated by few inflammatory cells. These cells have changed over the study, at 30 days multinucleated giant cells and mature fibroblasts that permeate the implant were observed. At 90 days, the structure of the implant was disorganized, amorphous, with necrotic debris and ovoid areas covered with thin pink membrane that seemed to cluster, empty or filled with no cellular pink or gray material. Conclusion: Nanoskin caused an inflammatory reaction leading to reabsorption and reduction of implant volume. New formulations should be studied in order to have a permanent product to repair the anophthalmic socket.

A rare case of dysembryoplastic neuroepithelial tumor combined with encephalocraniocutaneous lipomatosis and intractable seizures / 소아과

Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a rare neurocutaneous syndrome that affects ectomesodermal tissues (skin, eyes, adipose tissue, and brain). The neurologic manifestations associated with ECCL are various including seizures. However, ECCL patients very rarely develop brain tumors that originate from the neuroepithelium. This is the first described case of ECCL in combination with dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNET) that presented with intractable seizures. A 7-year-old girl was admitted to our center because of ECCL and associated uncontrolled seizures. She was born with right anophthalmia and lipomatosis in the right temporal area and endured right temporal lipoma excision at 3 years of age. Seizures began when she was 3 years old, but did not respond to multiple antiepileptic drugs. Brain magnetic resonance (MR) imaging performed at 8 and 10 years of age revealed an interval increase of multifocal hyperintense lesions in the basal ganglia, thalamus, cerebellum, periventricular white matter, and, especially, the right temporal area. A nodular mass near the right hippocampus demonstrated the absence of N-acetylaspartate decrease on brain MR spectroscopy and mildly increased methionine uptake on brain positron emission tomography, suggesting low-grade tumor. Twenty-four-hour video electroencephalographic monitoring also indicated seizures originating from the right temporal area. Right temporal lobectomy was performed without complications, and the nodular lesion was pathologically identified as DNET. The patient has been seizure-free for 14 months since surgery. Although ECCL-associated brain tumors are very rare, careful follow-up imaging and surgical resection is recommended for patients with intractable seizures.

Anoftalmia clínica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente / Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram título de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovírus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem características de síndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovírus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holísticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.

ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.

Anophthalmic socket: choice of orbital implants for reconstruction / Cavidade anoftálmica: escolha de implantes orbitais para reconstrução

ABSTRACTThis literature review considers the treatment of an anophthalmic socket and the controversial aspects of the implants used to restore the lost volume after enucleation or evisceration, including the different materials employed and the main problems encountered during anophthalmic socket reconstruction. Since the 1980s, when integrated implants were proposed, there has been much controversy about what is the best implant for restoring the lost volume in an anophthalmic socket: integrated or non-integrated implants. Thus, we present this literature review to provide guidance to doctors and consumers.

RESUMOEsta revisão da literatura abrange o tratamento da cavidade anoftálmica, assim como os controversos aspectos relacionados com os implantes de cavidade utilizados para recompor o volume perdido após enucleações ou eviscerações, tais como os diferentes materiais utilizados e os principais problemas enfrentados na reconstrução da cavidade anoftálmica. Depois dos anos 80 do século passado, quando foram introduzidos os implantes integrados, há muitas controvérsias sobre qual seria o melhor implante para recompor o volume perdido na cavidade anoftálmica: implante integrado ou não integrado? Desta forma, apresentamos esta revisão da literatura, que procura melhor orientar médicos e consumidores.

Clinical Outcomes Following Simultaneous Orbital Implant Insertion Operation and Dermo-Fat Graft for Anophthalmos Patients

PURPOSE: To investigate the clinical results of patients who have undergone simultaneous dermo-fat graft and insertion of orbital implants in patients who are unable to put on an ocular prosthesis due to severe conjunctival sac contracture or large orbital implant exposure. METHODS: A retrospective analysis was performed of patients who underwent dermo-fat graft simultaneously with orbital implant insertion for replacement of the conjunctival sac from 2007 to 2012. Eight eyes were enrolled in this study and all patients were followed up for phthisis bulbi or implant exposure. RESULTS: Among the eight eyes, five eyes (62.5%) that were diagnosed with orbital implant exposure underwent orbital implant exchange and dermo-fat graft, and two eyes (25%) were anophthalmic enophthalmic patients and underwent secondary orbital implant insertion and dermo-fat graft. One patient (12.5%) underwent orbital implant insertion and dermo-fat graft simultaneously during the evisceration operation. We followed the progress for 46.3 months. For seven out of eight eyes, the results of the wound healing process were successful. One patient underwent removal and reinsertion of the orbital implant with dermo-fat graft, and the wound in this case healed well. However, after five months, dermo-fat re-graft was performed for orbital implant re-exposure and it was not exposed thereafter. Overall cosmetic appearance was satisfactory in each patient, and all patients were able to comfortably retain a prosthesis. CONCLUSIONS: We found that undergoing dermo-fat graft simultaneously when performing orbital implant insertion is effective for replacement of the conjunctival sac and orbital volume.

Prótese ocular bilateral - relato de caso / Bilateral ocular prosthesis - case report

O presente trabalho visa apresentar um caso clínico de perda bilateral do globo ocular, descrevendo a técnica utilizada na confecção de prótese ocular realizada por graduandos em Odontologia da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública-EBMSP. A face possui enorme valor estético e expressivo para as pessoas bem como para suas relações em sociedade. Alterações na face geradas pela perda ou atrofia ocular decorrente de traumatismo podem estar relacionadas a diferentes causas e apresentar variados graus de severidade. Os autores apresentam um caso de perda ocular bilateral em um adulto de 57 anos de idade, cujo globo ocular direito apresenta-se atrofiado e o esquerdo havia sido enucleado, ambos decorrentes de trauma. Pacientes portadores de deformidade ocular sofrem de distúrbios funcionais, estéticos e psicológicos. A prótese bucomaxilofacial procura minimizar tais distúrbios com a reabilitação protética, além de reintegrar o indivíduo na sociedade.

This study presents a case of bilateral loss of the eyeball, describing the technique used in the production of ocular prostheses made by dental students at the Medicine and Public Health School of Bahia (Brazil)-EBMSP. The face has great aesthetic and expressive value for people and their relations in society. Alterations in the face as a result of loss or atrophy due to ocular trauma have varied degrees of severity and may be related to different causes. The authors present a case of a 57 years old patients whose right eye was atrophied and the left had been enucleated, due to a trauma. Patients with ocular deformity suffer from functional, aesthetic, and psychological disorders. The bucomaxillofacial prosthesis can be considered an alternative to minimize these disorders with prosthetic rehabilitation, and help to reinstate the individual in society.

Cavidades anoftálmicas atípicas en el Instituto Cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" / Atypical anophthalmic cavities observed in patients seen at "Ramón Pando Ferrer" Cuban Institute of Ophthalmology

OBJETIVO: describir el comportamiento de las cavidades anoftàlmicas atípicas. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo prospectivo en pacientes con cavidades anoftálmicas atípicas atendidos en la consulta de Cirugía Plástica Ocular, en el período de enero de 2009 a julio de 2010. Se analizaron diferentes variables como sexo, edad, alteraciones de la cavidad y tratamiento quirúrgico. RESULTADOS: del total de los pacientes vistos en la consulta, 57 % pertenecían al sexo masculino. El 43 % se encontraba entre los 30 y 49 años. El 90,2 % presentó alteraciones conjuntivales, y la de mayor representatividad fue la retracción del fornix inferior, con el 33,8 %. Dentro de las técnicas quirúrgicas, la reinserción conjuntival del fondo de saco fue la más utilizada y se realizó en el 38 % de los pacientes. CONCLUSIONES: el mayor número de pacientes vistos pertenecen al sexo masculino y al grupo de edades entre 30 y 49 años. Predominaron las alteraciones conjuntivales y dentro de ellas la retracción del fornix inferior. La técnica más utilizada fue la reinserción de la conjuntiva.

OBJECTIVE: to describe the behavior of atypical anophthalmic cavities. METHODS: aprospective and descriptive study was conducted in patients with atypical anophthalmic cavities seen in the ocular plastic surgery service from January 2009 to July 2010. The analyzed variables were sex, age, cavity abnormalities, and surgical treatment. RESULTS: of all patients seen, 57 % were males and 43 % were 30 to 49 years-old. In this group, 90,2 % had conjunctival anomalies, being the inferior fornix retraction the most significant with 33.8 %. Among the surgical techniques used, the conjunctival reinsertion of the fornix was the most performed in 38% of cases. CONCLUSIONS: the highest number of patients was males and the predominant age group was 30-49 years; conjunctival alterations were predominant, mainly the inferior fornix retraction. The most used technique was the reintegration of the conjunctiva.

Avaliação do desenvolvimento experiencial de pacientes com prótese ocular: a focalização no atendimento clínico / Experiential development assessment of patients with prosthetic eye: focusing technique on psychotherapy / Evaluación del desarrollo experiencial de los pacientes con prótesis ocular: la focalización en la atención clínica

O presente estudo teve como objetivo verificar a eficácia da ferramenta de focalização utilizada em intervenção breve com pacientes em situação de prótese ocular. Foi realizado um estudo quasi-experimental de caso-controle com uma amostra de conveniência, composta por 10 participantes para o grupo experimental e oito para o controle. O Teste de Habilidade Experiencial (THE) foi utilizado para a coleta de dados em dois momentos em desenho de pré-teste/pós-teste. O grupo experimental vivenciou quatro sessões terapêuticas de focalização. O tamanho do efeito da diferença de crescimento da média do grupo experimental e do grupo controle foi pequeno-moderado (d = 0,38; p = 0,44). Implicações dos resultados para a prática da psicologia clínica são discutidas.

The present study aimed to verify the effectiveness of the focusing therapy applied in brief intervention with patients in context of ocular prosthesis. The design of case-control study included a convenience sample with 10 participants for the experimental group and eight participants for the control group. The data was collected by the Experiential Ability Test (EAT) on the pre-test and pos-test. The experimental group experienced four psychotherapy sessions guided by the focusing technique. The effect size of the difference in average growth in the experimental group and control group was small-moderate (d = 0.38, p = 0.44). Implications for the practice of clinical psychology are discussed.

El presente estudio tuvo como objetivo verificar la eficacia de la herramienta de focalización utilizado en breves intervenciones con pacientes con la prótesis ocular. Se realizó un estudio cuasi-experimental de casos y controles con una muestra compuesta por 10 participantes en el grupo experimental y ocho en el de control. El Test de la Habilidade Experiencial (THE) se utilizó para recopilar datos en dos puntos, pré-teste/pós-teste. El grupo experimental experimentaron cuatro sesiones terapéuticas de la focalización. El tamaño del efecto de la diferencia en el crecimiento promedio del grupo experimental y el grupo de control fue pequeña-moderada (d = 0,38, p = 0,44). Se discuten las implicaciones de los resultados para la práctica de la psicología clínica.

Influência da adição de nanopartículas na estabilidade de cor, microdureza e resistência à flexão de resina específica para confecção de próteses oculares / The influence of nanoparticles addition on color stability, microhardness and flexural strength of acrylic resin specific for ocular prosthesis

Uma alternativa segura para reabilitar pacientes com anoftalmia é a utilização de próteses oculares. O conhecimento das propriedades físicas e mecânicas da resina acrílica utilizada na confecção destas próteses é de suma importância. Nanopartículas vêm sendo adicionadas à cadeia polimérica das resinas com o objetivo de melhorar essas propriedades. Assim, o propósito desse estudo foi avaliar a influência da adição de nanopartículas na estabilidade de cor, microdureza e resistência à flexão da resina acrílica N1 específica para confecção da esclera artificial. Para isso, foram confeccionadas 300 amostras. As nanopartículas utilizadas foram Óxido de Zinco (ZnO), Dióxido de Titânio (TiO2) e Sulfato de Bário (BaSO4), nas concentrações de 1, 2 e 2,5%. As amostras foram distribuídas em 10 grupos (n=30) de acordo com o tipo e concentração de nanopartícula associada à resina acrílica N1: controle - sem nanopartícula (C), óxido de zinco 1% (ZnO 1%), óxido de zinco 2% (ZnO 2%), óxido de zinco 2,5% (ZnO 2,5%), dióxido de titânio 1% (TiO2 1%), dióxido de titânio 2% (TiO2 2%), dióxido de titânio 2,5% (TiO2 2,5%), sulfato de bário 1% (BaSO4 1%), sulfato de bário 2% (BaSO4 2%), sulfato de bário 2,5% (BaSO4 2,5%). Os ensaios de leitura de cor, microdureza e resistência à flexão foram realizados antes e após 1008 horas de envelhecimento acelerado. Os dados obtidos foram submetidos à análise estatística, utilizando-se os testes de nested ANOVA e teste de Tukey. Os resultados demonstraram que, comparando-se as diferentes nanopartículas, os grupos com TiO2 apresentaram melhor estabilidade de cor, para todas as concentrações. Em relação ao teste de microdureza, com exceção dos grupos C e com adição de óxido zinco, os valores de microdureza aumentaram após envelhecimento, sendo que, nas concentrações de 1 e 2%, os grupos com TiO2 apresentaram os maiores valores, com diferença estatística significante em relação às outras nanopartículas. Considerando-se a resistência à flexão...

A safe, aesthetic and satisfactory alternative to rehab patients with anofthalmia is the use of ocular prosthesis. It is very important to know about the physical and mechanical properties of the acrylic resin used on this prosthesis production. Nanoparticles have been added to the acrylic resins polymeric chain in order to improve these properties. So, this study aims to assess the influence of nanoparticles addition on the color stability, microhardness, and flexural resistance of artificial sclera N1 acrylic resin. To this purpose, 300 samples were made. The nanoparticles used were Zinc Oxide (ZnO), Titanium Dioxide (TiO2) and Barium Sulfate (BaSO4), at the concentrations of 1, 2 and 2%. Samples were divided into 10 groups (n=30), according to the nanoparticle and concentration associated with the resin: control – without nanoparticle (C); zinc oxide 1% (ZnO 1%) ; zinc oxide 2% (ZnO 2%); zinc oxide 2,5% (ZnO 2,5%); titanium dioxide 1% (TiO2 1%); titanium dioxide 2% (TiO2 2%); titanium dioxide 2,5% (TiO2 2,5%); barium sulfate 1% (BaSO4 1%), barium sulfate 2% (BaSO4 2%); barium sulfate 2,5% (BaSO4 2,5%). The color stability, microhardness and flexural resistance tests were performed before and after 1008 hours of accelerated aging. Data were subjected to statistical analysis using nested ANOVA and Tukey test. The results showed that, comparing the different nanoparticles, the groups with TiO2 showed better color stability at all concentrations. Microhardness values increased after artificial aging, except for groups C and ZnO and groups with TiO2 at 1 and 2% showed the highest statistically significant values compared with the other nanoparticles. Regarding flexural strength, at initial period, there was statistically significant difference between control group and the other groups. By comparing the periods, the C group and with TiO2 showed statistically significant lowest flexural strength values after aging, regardless concentration. It is concluded that…